28531

@prefix azonOnto: <http://id.e-science.pl/ontologies/azonOnto#> .
@prefix collection: <http://id.e-science.pl/vocab/collection/> .
@prefix dcterms: <http://purl.org/dc/terms/> .
@prefix kv: <http://id.e-science.pl/vocab/kv/> .
@prefix person: <http://id.e-science.pl/vocab/person/> .
@prefix rdf: <http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#> .
@prefix rdfs: <http://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#> .
@prefix records: <http://id.e-science.pl/records/> .
@prefix skos: <http://www.w3.org/2004/02/skos/core#> .
@prefix unit: <http://id.e-science.pl/vocab/unit/> .
@prefix xml: <http://www.w3.org/XML/1998/namespace> .
@prefix xsd: <http://www.w3.org/2001/XMLSchema#> .

kv:28531 a skos:Concept ;
    rdfs:seeAlso "https://wylecz.to/choroby-genetyczne/zespol-treachera-collinsa/"@pl ;
    skos:definition "Syndrom Treachera-Collinsa to choroba genetyczna, zespół wad wrodzonych, który manifestuje się zniekształceniami w obrębie twarzy. Objawy zespołu Treachera-Collinsa to głównie deformacje w obrębie twarzy – zmniejszone wymiary żuchwy, czy zmiana kształtu małżowin usznych.  Syndrom Treachera-Collinsa jest chorobą relatywnie rzadką – według szacunkowych danych występuje u 1/50 tysięcy żywo urodzonych noworodków, z jednakową częstością u mężczyzn i kobiet.  W niespełna dwóch trzecich wszystkich przypadków zespołu Treachera-Collinsa, przyczyną jest mutacja powstała de novo, natomiast około 40% pacjentów dziedziczy wadliwy gen od jednego z rodziców."@pl ;
    skos:inScheme kv:keywordsVocabulary ;
    skos:prefLabel "zespół Treachera Collinsa"@pl .